Un equipo de investigadores liderados por el Profesor Peter Krawitz del Hospital Universitario de Bonn, ha descubierto 34 trastornos genéticos raros, utilizando herramientas computacionales avanzadas y secuenciación del exoma.
Los investigadores analizaron secuencias de exomas de 1,577 pacientes con enfermedades no diagnosticadas, provenientes de dieciséis hospitales. Esta técnica permitió identificar 34 nuevos trastornos genéticos en 499 personas, incluyendo 425 niños, y detectar mutaciones en 370 genes diferentes.
El estudio destaca el uso del software ‘GestaltMatcher’, una herramienta de inteligencia artificial que apoya el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas. Esta es la primera vez que GestaltMatcher se prueba a gran escala, analizando datos de imagen y secuencia de 224 individuos. La herramienta identifica anomalías faciales y las relaciona con trastornos específicos, proporcionando un diagnóstico rápido y experto.
El proyecto, parte de la iniciativa TRANSLATE NAMSE, busca mejorar el cuidado de los pacientes mediante mejores herramientas diagnósticas. “Estamos especialmente orgullosos del descubrimiento de 34 nuevas enfermedades moleculares, un gran ejemplo de la atención al paciente generadora de conocimiento en los hospitales universitarios”, comentó la Dra. Theresa Brunet del Instituto de Genética Humana en la Universidad Técnica de Múnich.
A pesar de estos avances, muchos pacientes aún no tienen un diagnóstico. Los investigadores planean continuar buscando las causas genéticas de estos trastornos utilizando nuevas técnicas de secuenciación y métodos de análisis. “La secuenciación de larga lectura nos permite encontrar cambios genéticos difíciles de detectar y asumimos que podremos hacer más diagnósticos usando este método”, explicó la Dra. Nadja Ehmke de la Charité.
La implementación de nuevas técnicas diagnósticas para estos trastornos recién descubiertos en los centros de enfermedades raras participantes, promete mejorar significativamente el cuidado y la calidad de vida de los pacientes afectados por estos trastornos genéticos raros.
Publicación científica de respaldo:
Schmidt, A., Danyel, M., Grundmann, K., Brunet, T., Klinkhammer, H., Hsieh, T. C., … & Demidov, G. (2024). Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings. Nature Genetics, 1-10. Página web
0 Comments